8 Penyakit Keturunan

Setiap orang pasti menginginkan tubuh yang

sehat dan terbebas dari segala macam

penyakit. Tapi beberapa penyakit tertentu

tidak bisa dicegah keberadaannya karena

termasuk penyakit genetik yang diturunkan.

Penyakit keturunan adalah suatu penyakit

kelainan genetik yang diwariskan dari orangtua

kepada anaknya. Namun ada orangtua yang

hanya bertindak sebagai pembawa sifat

(carrier) saja dan penyakit ini baru muncul

setelah dipicu oleh lingkungan dan gaya

hidup nya.

Seperti dikutip dari International Bioscience,

ada beberapa penyakit keturunan yang

sangat serius karena bisa diturunkan pada

generasi berikutnya. Orangtua yang memiliki

gen penyakit turunan, sebaiknya segera

memeriksakan anaknya.

Ada beberapa penyakit turunan yang secara

otomatis diturunkan ke anak atau generasi

berikutnya, yaitu:

1. Hemofilia

Hemofilia adalah salah satu penyakit turunan

akibat kekurangan faktor pembeku darah 8

atau 9. Perintah pembekuan darah ini terdapat

di kromosom X, sehingga penderita hemofilia

kebanyakan adalah kaum laki-laki. Karena itu

sebagian besar perempuan sebagai carrier saja.

Penyakit ini sulit dicegah karena setiap anak

mengandung satu kromosom seks dari ibu dan

satu kromosom seks dari ayah, karenanya

penyakit ini selalu dimulai sejak anak-anak.

2. Buta warna

Buta warna adalah salah satu masalah

penglihatan karena ketidakmampuan melihat

perbedaan antara beberapa warna, penyakit ini

diwariskan dari mutasi genetik kromosom X.

Sebagian besar penyakit ini akibat faktor

genetik, tapi ada juga yang disebabkan

kerusakan mata, saraf atau otak akibat bahan

kimia tertentu. Mutasi yang menyebabkan buta

warna jika sedikitnya ada 19 kromosom

berbeda dan 56 gen berbeda. Kondisi ini bisa

muncul saat masih kanak-kanak atau sudah

dewasa.

3. Diabetes melitus

Penyakit diabetes melitus memiliki hubungan

yang kuat dengan keturunan. Penyakit ini

ditandai dengan tingginya kadar gula dalam

darah akibat insulin dalam tubuh yang tidak

bisa bekerja secara optimal. Seseorang yang

memiliki antigen leukosit (human leukocyte

antigen/HLA) dalam darah yang diperoleh dari

orangtuanya akan memiliki kecenderungan kuat

untuk mengembangkan diabetes tipe 1.

Sedangkan diabetes tipe 2 juga merupakan

penyakit turunan yang akan muncul di generasi

berikutnya jika ada masalah lain yang menyertai

seperti obesitas, hipertensi atau gaya hidup tak

sehat yang mengganggu fungsi sel-sel beta di

dalam tubuhnya.

4. Thalasemia

Thalasemia adalah kelainan darah karena

hemoglobin darah mudah sekali pecah.

Penyakit ini merupakan genetik yang diturunkan

jika kedua orangtuanya adalah pembawa sifat

(carrier). Akibat kelainan darah ini membuat

anak terlihat pucat dan harus mendapatkan

transfusi darah secara teratur agar

hemoglobinnya tetap normal. Berdasarkan

hukum Mendel jika ibunya sebagai carrier,

maka setiap anaknya berpeluang 25 persen

sehat, 50 persen sebagai carrier dan 25 persen

terkena thalasemia.

5. Kebotakan

Seperti diketahui bahwa kebotakan disebabkan

oleh banyak hal, tapi salah satunya juga bisa

akibat faktor keturunan dari orangtuanya. Jika

ayahnya mengalami kebotakan, maka

setidaknya salah satu anaknya ada yang

mengalami kebotakan akibat adanya gen yang

diturunkan.

Dr Angela Christiano, profesor dermatologi dan

genetika di Columbia University Medical Center

berhasil menemukan gen yang menyebabkan

rambut menipis dan bahkan bisa terasa efeknya

saat masih anak-anak. Diketahui gen APCDD1

yang menyebabkan folikel rambut menyusut

sehingga rambut semakin lama semakin

menipis dan botak.

6. Alergi

Sebagian besar alergi disebabkan oleh faktor

keturunan. Jika orangtua memiliki bakat alergi ,

maka ada kemungkinan sekitar 70 persen anak

akan memiliki alergi juga. Namun jika hanya

salah satu orang saja yang alergi, maka faktor

risiko ini bisa berkurang sekitar 30 persennya.

7. Albino

Albino adalah salah satu penyakit turunan yang

disebabkan anak tersebut mengandung gen

albino dari ayah dan ibunya. Kebanyakan orang

dengan albino lahir dari orangtua yang memiliki

gangguan dalam hal produksi melaninnya, tapi

pada orang yang carrier tidak akan

menunjukkan tanda-tanda memiliki gen albino.

Jika orangtua hanya sebagai carrier atau

memiliki satu gen albino, sebaiknya tidak

menikah dengan orang yang memiliki albino.

8. Asma

Asma merupakan salah satu penyakit turunan

dan diketahui bahwa faktor ibu lebih kuat untuk

menurunkan asma pada anak dibandingkan

dengan faktor bapak. Asma bisa timbul bila

dipicu oleh adanya suatu alergen disekitarnya.

Selain itu sekitar 30 persen penyakit asma

disebabkan oleh turunan dari orangtuanya.

Namun pada beberapa orang yang asmanya

terkontrol dengan baik, bisa hilang saat

menjelang dewasa.

Salah satu cara untuk mencegah penyakit-

penyakit tersebut menurun ke generasi

berikutnya adalah dengan melakukan

pemeriksaan lengkap sebelum menikah. Karena

dari pemeriksaan ini akan diketahui apakah

keduanya memiliki gen penyakit yang

diturunkan ke anaknya kelak atau tidak

sehingga bisa lebih siap menghadapinya.

sorry for the bad post and my blog